‘Buluşlar’
Türk bilim adamlarından mucize buluş
Türk bilim adamları, Türkiye’de yaygın görülen fenilketonüri (FKÜ) hastalığında erken tanı ve daha etkin bir tedavi seçeneği sağlayabilecek Türk toplumuna özgü mutasyonları tarayacak özel bir KİT geliştirdi.
Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidin metobolize edilemeyerek, kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalaninin, çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek, ileri derecede zeka özürlü olmasına yol açan kalıtımsal bir metabolik hastalık olarak tanımlanan fenilketonüri için Türk bilim adamlarının geliştirdiği kit dünyada fenilketonüri için bugüne kadar geliştirilen “tek genetik tanı testi” olma özelliğini taşıyor.
Kit sayesinde, hastaların diyet tedavileri daha iyi düzenlenecek, taşıyıcı bireyler belirlenebilecek, mutasyonu önceden belirlenen taşıyıcı çiftlere, doğum öncesi tanı hizmeti ile sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanacak ve FKÜ insidansı düşürülebilecek.
KFÜ hastalığı Türkiye’de dört binde bir, Avrupa’da ise on binde bir oranında görülüyor. Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Engin Yılmaz, AA muhabirine
…
